Kommende og nybagte forældre får mange informationer under og efter graviditeten. Der er meget at glæde sig til og over, men der kan også være mange bekymringer og behov for information.
En af de informationer nybagte forældre bør have er, at det ikke er naturligt, hvis barnet er gult, når det er over 14 dage gammelt. Hvis barnet er født præmaturt, er grænsen 21 dage, førend man kalder tilstanden forlænget gulsot. Forlænget gulsot skal undersøges hos egen læge med det samme, da det kan være tegn på en behandlingskrævende sygdom i lever og galdeveje. Egen læge måler niveauet af bundent (konjungeret) bilirubin i blodet, og er denne værdi over 17 mikromol/L, skal barnet udredes på mistanke om galdevejsatresi. Barnet med galdevejsatresi kan i starten have fin trivsel og vægttilvækst. Galdevejsatresi er den mest alvorlige leversygdom hos nyfødte og ses hos omkring 5 børn om året i Danmark.
Ukendt ætiologi
Galdevejsatresi er en medfødt leversygdom, og ætiologien er stadig ukendt. Der er forskellig incidens af sygdommen verden over. Der er ingen genetisk disposition til sygdommen, der giver udslettelse og ødelæggelse af galdegangene inde i og udenfor leveren. Barnet bliver gult, har bleg afføring og ofte mørk urin grundet ophobning af bilirubin. Man kan ikke se på barnet, hvorvidt det har galdevejsatresi, og nærmere undersøgelser på børneafdeling er derfor nødvendigt, såfremt niveauet af konjungeret bilirubin er over den tilladte grænse på 17 mikromol/L (1 mg/dl). Der er kommet nye danske retningslinjer omkring udredning af galdevejsatresi, som kan læses på www. paediatri.dk. Disse retningslinjer følger internationale anbefalinger.
I udredningsprogrammet for galdevejsatresi tages blodprøver, og der udføres en ultralydsundersøgelse af lever- og galdeveje, som giver information om leverens struktur, størrelse, anatomi og blodgennemstrømning. Undersøgelsen udføres ved hjælp af et ultralydshoved placeret på maven, og tager ca. 15 min. Der udføres desuden en Galdevejsscintigrafi/ Hepatobiliær Scintigrafi (tidligere kaldet HIDA scanning), hvor der gives indgift af et mærket sporstof 99mTc-IDA i en blodåre. Sporstoffets vej igennem lever og galdeveje følges via et gammakamera, som barnet ligger under. Undersøgelsen tager en time og kræver ikke bedøvelse. Hvis der ikke er udskillelse af sporstoffet til tarmen, gentages undersøgelsen (10 min varighed) efter 3, 6 og 24 timer. Sporstoffet har ingen beskrevne bivirkninger og stråledosis er meget lille.
Kirurgisk behandling
Ved manglende udskillelse af sporstoffet til tarmen ved 24 timers optagelse bedøves barnet, og der laves åben kolangiografi, hvor børnekirurgerne undersøger tilstedeværelsen af galdeveje ved hjælp af kontraststof. Manglende tilstedeværelse af galdeveje medfører operation ad modum Kasai, hvor det ødelagte væv i galdegangene bliver fjernet, og en ny forbindelse mellem lever og tyndtarm bliver anlagt. Under operationen tages der en vævsprøve fra leveren (leverbiopsi), som undersøges af patologer.
Efter operation og prognose
Barnet er indlagt minimum et par uger efter Kasai operationen. Prognosen for det videre forløb er relateret til normalisering af bilirubinniveauet 3 måneder efter den primære Kasai operation. Barnets ernæringsstatus har stor betydning for deres prognose – uanset om det overlever med dets egen lever eller skal levertransplanteres. Dødelighed efter primæroperation og langtidsoverlevelsen er øget i løbet af de seneste ti år, og flere patienter når dermed voksenalderen. Alligevel er langtidsoverlevelsen lavere end i normalpopulationen. I ca. 70% af tilfældene kommer der tiltagende arvævsdannelse i leveren (cirrose) og børnene skal levertransplanteres for at overleve.
I Danmark kommer børnene på en fælles skandinavisk leverventeliste. For mindre børn er det ligeledes muligt at blive transplanteret med et leversegment fra en forælder. Levertransplantation er en stor operation med risiko for tilstødende komplikationer. Transplantationen medfører behov for hele livet at tage medicin, der dæmper kroppens immunsystem, så det transplanterede organ ikke afstødes.
Trods vellykket Kasai operation er mange børn med galdevejsatresi i dårlig trivsel, og de har flere ophold på hospitalet på grund af infektioner. De kan være præget af træthed og nedsat appetit. Børn med galdevejsatresi følges på Rigshospitalet omkring hver 3. måned i galdevejsambulatoriet, hvor de ses af børnekirurg og børneleverlæge. Der tages blodprøver for at følge leverfunktionen, vitamin- og mineralstatus. Børnene vejes og måles, og deres generelle trivsel følges. Der er stor variation imellem, hvorledes livsforløbet er for børn med galdevejsatresi. Omkring 1/3 klarer sig godt med få komplikationer og indlæggelser på hospitalet, ca. 1/3 har påvirket leverfunktion og en del indlæggelser pga. infektioner i galdevejene (kolangit) og ca. 1/3 har så påvirket leverfunktion, at en levertransplantation i den tidlige barndom er nødvendig for overlevelsen. De danske resultater efter Kasai operation er på højde med internationale resultater.
Hurtig diagnose og operation forbedrer prognose
Det har stor betydning for barnets prognose, hvor gammel barnet er, når Kasai operationen udføres. Jo længere tid, hvor galdeflowet til tarmen har været kompromitteret, jo større risiko for leverskade. Derfor er det meget vigtigt, at diagnosen stilles hurtigst muligt, så rettidig undersøgelse og behandling kan iværksættes.
Vi har som sundhedspersonale en særlig pligt til at sikre, at sygdomme hos nyfødte børn opdages og behandles. De nybagte forældre skal også kende til advarselstegn på alvorlige sygdomme hos det nyfødte barn, da tiden til livreddende behandling spiller en afgørende rolle. En Kasai operation skal helst foretages, inden barnet med galdevejsatresi er 60 dage gammelt. Sundhedspersonale, der arbejder med nyfødte børn, skal vide, at nyfødte børn, der er gule efter 2. leveuge (eller 3. leveuge hos præmature), skal have målt deres koncentration af konjungeret bilirubin i blodet.