Adam kan hjælpe Eva

I dag afslører Doubletest og nakkefoldsskanning 90 procent af alle fostre med Downs Syndrom, men inddrager lægerne en ny, dansk biomarkør, ADAM-12, kan de komme helt op på ca. 95 procent. Samtidig betyder markøren, at en gravid Eva kan få besked på, om hun venter et barn med Downs Syndrom allerede i 8.-10. uge.

– Det gør i virkeligheden debatten om at flytte abortgrænsen til 18. uge unødvendig, for så vidt angår Downs Syndrom. Med ADAM-12 kan de gravide i fremtiden få svar på blodprøverne så tidligt, at de kan nå at få foretaget en evt. moderkagebiopsi og en kirurgisk abort inden for den frie abortgrænse på 12 uger. De behøver ikke at vente til 11.-13. uge med at få foretaget en nakkefoldsskanning, forklarer overlæge Michael Christiansen, Klinisk Biokemisk Afdeling, Statens Serum Institut.

Fordelen ved den nye biomarkør er samtidig, at den kan mindske antallet af gravide, der skal have foretaget moderkagebiopsi eller fostervandsprøve på mistanke om Downs Syndrom til omkring 1-2 procent af de gravide.

– Og det er positivt, for hver gang der foretages 100 invasive indgreb, vil der være én spontan abort — og det kan lige så vel være et raskt som et sygt foster, understreger han.Et dansk produktDen nye biomarkør er udviklet i et samarbejde mellem Københavns Universitet og Statens Serum Institut. ADAM-12 er et protein, der dannes i moderkagen, og stoffet kan måles i blodet på gravide. Markøren er anvendelig til diagnostik i 1. trimester, fordi kvinder, der venter et barn med Downs Syndrom, har en lavere koncentration af ADAM-12 end andre gravide.

Foruden Downs Syndrom kan ADAM 12 også slå ud ved andre kromosomabnormiteter som trisomi 13 og 18, og lave værdier kan også ses hos vækstproblemer hos fosteret. Det risikosvar, som SSI beregner på basis af en samlet bestemmelse af ADAM-12 og Doubletesten er dog udelukkende risikoen for at få et barn med Down. I praksis vil et falsk positivt risikosvar for Down i nogle tilfælde vil vise sig at skyldes de nævnte trisomier.Endnu ikke rutineSSI har i løbet af de senere år udført flere store ADAM-12-undersøgelser i samarbejde med sygehuse i England og Finland, og i øjeblikket udfører SSI ADAM-12 som rutineanalyse på alle de Doubletest, de modtager fra Holbæk Sygehus. Det sker for at afprøve analysen i en større skala. Fra 1. juli 2007 vil analysen kunne rekvireres som rutineanalyse på SSI.

– Her i opstartsfasen regner vi med, at analysen primært vil blive tilbudt til gravide i gråzonen. Det vil sige kvinder, der har en risiko på mellem 1:400 og 1:150 for at få et barn med Downs Syndrom, forklarer Michael Christiansen.

Endnu er der ikke planer om, at Adam-12 skal indgå som rutineanalyse på alle gravide, for selvfølgelig koster det flere penge, hvis der skal kobles en ekstra analyse på.

– Det er en politisk beslutning, men jeg tror, at der er gode muligheder for, at analysen vil vinde indpas, for Sundhedsstyrelsens målsætning for fosterdiagnostik er netop, at de gravide kan foretage et informeret valg, og på sigt kan jeg sagtens forestille mig kvinder, der vil vælge ADAM-12 i stedet for nakkefoldsskanning, forklarer Michael Christiansen.